Дальтонизм

Краски — иллюзия

Исходя из современных представлений о цветовосприятии дальтонизм, возможно, и не является отклонением и, тем более, заболеванием. Так, физики утверждают, что в окружающем нас мире красок нет.

Цвет — лишь иллюзия, созданная мозгом, в физической реальности не существующая.

Эрвин Шрёдер, нобелевский лауреат по физике пишет: «Если вы спросите у физика, что в его понимании есть желтый цвет, он вам ответит, что это поперечные электромагнитные волны, длина которых примерно равна 590 нанометрам, и когда волновые колебания попадают на сетчатку здорового глаза у человека и возникает ощущение желтого цвета».

Классификация дальтонизма

Существует два вида дальтонизма: полный и частичный.

Полный (монохромазия, ахроматопсия)

Обусловлен отсутствием или неправильным развитием всех трех видов колбочек. При этом человеку все видится в черно-белом цвете. Как уже было сказано, подобная аномалия встречается крайне редко;

Частичный

Частичный делится на следующие типы:

1. Дихромазия (дисхроматопсия), при которой в цветовосприятии не участвует один вид колбочек. Людей, страдающих дихромазией, называют дихроматами. В зависимости от того, какой вид рецепторов поврежден, дихромазия подразделяется на:

• Протанопию, при которой не происходит восприятие красного спектра;
• Дейтеранопию, при которой нарушено восприятие зеленого спектра;
• Тританопию, при которой не происходит восприятие синей части спектра.

2. Аномальная трихромазия. Это состояние, при котором у человека снижается (но не утрачивается полностью) способность к восприятию одного основного цвета. Аналогично дихромазии, выделяют три вида нарушений: протаномалию, дейтераномалию и тританомалию.

Частота встречаемости каждой аномалии представлена на диаграмме:

В зависимости от причины появления дальтонизм бывает:

• Врожденный, или наследственный. Он переходит от матерей к сыновьям. Дело в том, что ген, приводящий к дальтонизму, локализуется в Х-хромосоме и носит доминантный характер. Как известно, генотип мужчины представлен набором ХУ, а женщины – ХХ. Таким образом, если мать является носительницей аномального гена, она в 100% случаев передаст его сыну. Женщина же может заболеть только в том случае, если дальтонизмом страдают оба ее родителя. Случается это крайне редко (подробнее можно прочитать здесь);
• Приобретенный. Развивается в результате заболеваний зрительного нерва и сетчатки (катаракта, макулодистрофия, глаукома, диабетическая ретинопатия). Чаще носит односторонний характер (то есть цвета не различает один глаз). Приобретенный дальтонизм может носить обратимый характер (в случае успешного лечения основного заболевания).

Теперь рассмотрим как видят цвета дальтоники, в зависимости от типа дальтонизма.

Действительно ли у Мерилин Монро и Брижит Бардо было косоглазие?

Сегодня нет ни одного человека, который бы не знал эти двух актрис, по праву считающихся самыми привлекательными и соблазнительными женщинами XX века. Для многих остается секретом, что карьеры Монро и Бардо в кино могли бы и не состояться. Они множество раз пробовались на роли в различных фильмах, но постоянно получали отказ. И дело не в отсутствии таланта, а в косоглазии. Монро не стала искать другую профессию, а решила свой недостаток скрыть или, лучше сказать, превратить в достоинство. В этом ей помогли макияж, в том числе яркие стрелки, которые подчеркивают красоту глаз, и взгляд из-под полуприкрытых век. В итоге дефект внешности стал одним из способов, которыми Монро покоряла сердца мужчин.

В детском возрасте Брижит Бардо также страдала от страбизма. Как рассказывала сама актриса, она не любила смотреть в зеркало и плакала всякий раз, когда видела в нем свое отражение с «тусклыми волосами и косоглазием». Побороть комплексы ей помогла, как это ни парадоксально, Мерилин Монро. Бардо решила, что хочет быть похожей на нее. Впоследствии, когда она появилась в фильме «И бог создал женщину», критики заговорили о начале сексуальной революции.

Диагностика

Выявить дальтонизм у человека зачастую получается почти случайно при осмотрах у офтальмолога. Для этого используются особые таблицы и тесты, которые помогают выявить степень цветовой слепоты и ее вид — псевдоизохроматических таблиц Штиллинга, Ишихара, Шаафа, Флетчера-Гамблинга, Рабкина. Наиболее распространены способы самопроверки — они основаны на свойствах цвета и представляют собой множество кружочков немного отличающихся по цвету и насыщенности. В таблице при помощи этих кружочков зашифрованы цифры, геометрические фигуры, буквы, и т. д. Различить их сможет только человек с нормальным цветовосприятием. Люди же с патологией в этих таблицах увидят другие зашифрованные знаки, недоступные для обычного зрения.

Однако на качество и объективность теста могут влиять многие факторы — возраст, утомленность глаза, освещение в кабинете, общее состояние обследуемого. И хотя эти таблицы достаточно надежны, при необходимости нужна боле глубокая проверка, например, при помощи специального прибора — аномалоскопа. При этой проверке человеку предлагают подбирать цвета, находящиеся в разных полях зрения.

Дети-дальтоники

Очень важно диагностировать дальтонизм у детей — и как можно раньше. Из-за этой особенности зрения, ребенок не получает всей необходимой информации об окружающем мире, а это негативно сказывается на их развитии

Сложность еще заключается в том, что дети до 3-4 лет не могут осознанно называть цвета, а научить его правильно определять их надо до этого возраста. Поэтому за малышами надо наблюдать — в основном за тем, как они рисуют. И если ребенок постоянно ошибается в рисовании привычных объектов природы — например траву рисует красным, а солнышко синим, это повод заподозрить у него дальтонизм. Правда, подтверждение этого может затянуться на несколько лет.

Как передается дальтонизм?

Проследим, как наследуется дальтонизм при разных типах сочетания дефектных и здоровых генов:

1. Женщина здорова (ХХ), а мужчина является дальтоником (Х*Y). Дочерям достанется рецессивный ген и они станут его носителями (Х*Х), но болеть не будут. Сыновья вырастут здоровыми, так как наследуют от отца только Y-хромосому. Заболевание в такой семье проявляться не будет.
2. Женщина – носитель больного гена (Х*Х), мужчина здоров. Дочери в 50% случаев будут носителями данного гена, но заболевание не проявится. Сыновья в 50% случаев будут здоровы (ХY) и в 50% случаев – больные (Х*Y). Наследование происходит в 25% случаев и только у мальчиков.
3. Женщина является носителем гена дальтонизма (Х*Х), мужчина болен (Х*Y). Половина дочерей получит дефектную хромосому, но не заболеет (Х*Х), вторая половина окажется больна (Х*Х*). Сыновьям заболевание будет передаваться в тех же соотношениях: 50% (ХY) и 50% (Х*Y). Заболевание будет проявляться в 50% случаев, т.е. заболеет половина детей.
4. Женщина – дальтоник (Х*Х*), мужчина здоров (ХY). Девочки в семье будут носителями больного гена, так как второй, здоровый они получат от отца, передающийся больной ген окажется у сыновей. Все мальчики в семье будут больны (Х*Y).
5. Если оба родителя — дальтоники, то все дети окажутся больны, так как ген дальтонизма перейдет к дочерям и сыновьям. Заболевание наследуется на 100%.

Наследование дальтонизма связано с полом ребенка. Риск получить такое заболевание гораздо больше у мальчиков, девочки же в большинстве своем не болеют, но в их генотипе может содержаться больной ген. Дальтонизм передается по наследству из поколения в поколение, его можно проследить по родословной.

Пути передачи дальтонизма

Передача дальтонизма зависит от того, у кого из родителей имеется дефектный ген и от пола ребенка, который этот ген получает. Чаще заболевание встречается у мужчин, хотя передается оно по женской линии (сыновьям – от матери). Ген содержится в половых хромосомах и является рецессивным (не проявляется при наличии доминантного, преобладающего гена).

Мать может быть носителем рецессивного гена, но поскольку у нее две ХХ-хромосомы, то вторая хромосома блокирует дефектную и болеть она не будет. А вот отец имеет ХY- хромосомы, и заболевание у него проявляется в полной мере. Х-хромосомы – это половые хромосомы, которые содержат ген дальтонизма. Наследование дальтонизма сыновьями происходит только от матери. Если оба родителя страдают этой болезнью, то в этом случае ген передается и дочери. Но это происходит достаточно редко.

В ряде случаев этот тип заболевания является приобретенным.

Нарушение цветовосприятия произошло у людей по причине:

• травм головного мозга или нарушении деятельности ЦНС,
• длительного укачивания в транспорте или на судне,
• постоянной работы за компьютером (временное нарушение),
• травмы глаза, при которой поражается зрительный нерв,
• затемнения хрусталика или катаракта,
• прием ряда медикаментов без назначения врача.

Чаще заболевание встречается у мужчин, хотя передается оно по женской линии (сыновьям – от матери).

Нарушения могут быть временными или остаться навсегда в зависимости от происхождения заболевания или ее причины.

Диагностика

В детском возрасте диагностировать затруднительно, так как ребенок не всегда понимает, что с ним происходит, чего от него хотят, не знает названия букв и предметов, которые требуется указать. Из-за этого могут возникнуть проблемы с успеваемостью в школе и во взаимоотношениях с взрослыми и ровесниками. Поводом для проверки зрения на аномалии цветовосприятия у детей является наличие их у других родственников.

Часто люди узнают о наличии у них этой проблемы уже в зрелом возрасте.

Для диагностики дальтонизма используют различные таблицы и тесты, у нас наиболее распространены наборы специальных таблиц Рабкина в количестве 27 штук (основной набор). При наличии отклонений для уточнения используют набор из 48 таблиц. Таблицы представляют собой рисунки, состоящие из множества небольших кружков разных оттенков, а из этих кружков, благодаря их определенному оттенку, формируется изображение – буквы, цифры, фигуры, которые испытуемый должен назвать.

Метод с использованием таблиц Рабкина позволяет выявить вид цветоаномалии и степень его выраженности.

При наличии аномалии цветовосприятия больной видит соответствующую таблицу однородной, не различает заключенных в ней символов.

Исследование проводится в спокойной обстановке, при наличии достаточной освещенности помещения, свет должен быть рассеянным. Испытуемому в течение нескольких секунд показывают одну из таблиц на расстоянии примерно 1 метр, после чего он доложен назвать то, что на ней изображено.

В детской практике возможно применение наборов разноцветных игрушек, предметов, также ребенок может не называть изображенный предмет, а водить по его контурам палочкой-указкой, если видит его.

Причины цветовой слепоты

Причины дальтонизма зависят от его происхождения, истинный (дальтоник по наследству) или ложный (дальтоник после травмы).

Истинный дальтонизм передается по наследству через ген дальтонизма у матери. Все дело в наборе половых хромосом, у женщины это пара Х-хромосом, а у мужчины – ХУ. За дальтонизм отвечает Х-хромосома и, когда она выходит из строя, то у женщин берет ее функцию на себя вторая хромосома, поэтому они могут быть носителями и при этом не болеть. Мужчинам повезло меньше, у них второй Х-хромосомы нет, поэтому эту болезнь и называют мужской.

Современная генетика позволяет провести ДНК-тест, чтобы узнать, есть ли у вас носительство, дальтоник вы или нет. Чтобы понять, какой тип как наследуется, подробно рассмотрите картинку ниже:

Развитие патологии по наследственному типу никак не усугубляется и не прогрессирует в течение жизни, не считая стандартных возрастных изменений.

Ложный дальтонизм приобретается вследствие травм, увечий, заболеваний глаз, катаракты, инсультов, сотрясений головного мозга, воспалительных процессов, гематом, а также при влиянии на организм химических веществ.

Виды и причины

Этиологическим фактором недуга служит нарушение цветовосприятия рецепторами центральной части сетчатки. В норме существует три вида колбочек, содержащих цветочувствительный пигмент. Каждый отвечает за восприятие определенного цвета. Нормальное цветовое зрение, все спектры красного, зеленого, синего, обеспечивает содержание пигментов в норме.

Наиболее распространенной причиной недуга является генетическая предрасположенность. Склонность к дефекту закладывается еще в процессе формирования плода. Именно поэтому врожденный дальтонизм диагностируется часто. Дистрофия колбочек, амаврозом Лебера, пигментный ретинит могут стать причиной данного синдрома.

Иногда патология имеет приобретенную форму. Тогда основными причинами являются: старение организма; травматические повреждения глаз; болезни — глаукома, катаракта, диабетическая ретинопатия; побочные эффекты после приема некоторых лекарственных средств.

Приобретенную форму могут также спровоцировать повреждения затылочной доли головного мозга, возникающие при травме; злокачественные или доброкачественные новообразования; инсульт; дегенерация сетчатки; воздействие ультрафиолетовых излучений; болезнь Паркинсона; интоксикация или отравление организма.

Различают следующие виды:

• Ахромазия – полное отсутствие способности различать цвета. При данном типе дальтонизма человек способен различать лишь оттенки серого. Ахромазия вызвана полным отсутствием пигмента во всех типах колбочек, и встречается очень редко.
• Монохромазия – способность воспринимать лишь один цвет. Обычно этот тип заболевания сопровождается нистагмом и светобоязнью.
• Дихромазия – способность различать два цвета. Подразделяется на:
• Протанопия – отсутствие восприятия красного цвета;
• Дейтеранопия – неспособность различать зеленый цвет;
• Тританопия – нарушение восприятия сине-фиолетовой части цветового спектра, сопровождающееся еще и отсутствием сумеречного зрения.
• Трихромазией называется способность воспринимать все три основных цвета. Существует нормальная и аномальная трихромазия.

Лечение

Проявления приобретенного дальтонизма изначально непостоянны и изменчивы, корректируются лечением основного заболевания.

Врожденный – неизлечим. Для небольшой коррекции могут использоваться специальные (окрашенные определенным образом) контактные линзы и очки, но их недостатком является искажение объектов и неполная цветокоррекция.

Последняя разработка ученых США – очки со специальными многослойными неодимовыми линзами улучшают идентификацию оттенков зеленого и красного.

Перспектива будущего – генная инженерия. В 2009 году были проведены опыты на обезьянах, когда при помощи искусственно созданного вируса в клетки сетчатки вводился ген, отвечающий за выработку нужного пигмента, и через несколько недель восприятие «недостающего» цвета ставало возможным.

Что такое дальтонизм?

Дальтонизмом называется цветовая слепота или неспособность в полной мере различать некоторые цвета. В основном она является наследственной патологией и очень редко приобретенной. Свое название «дальтонизм» она получила в честь Джона Дальтона, впервые описавшего ее на основании собственного опыта. У него были проблемы с красным цветом, и до 26 лет он даже подозревал этого. Интересно, что и у его двоих братьев была подобная проблема, а вот у сестры с цветоразличением было все в порядке. Это Дальтон подробно изложил в своей книге, благодаря которой теперь дальтонизм – синоним любого нарушения цветовосприятия.

Фото – как видит протаноп:

Естественно, аномалией заинтересовались ученые, и во время исследований ими было выявлено, что дальтонизм передается по наследству с X-хромосомой и почти во всех случаях от матери к сыну. А так как мужчины имеют XY-хромосомы и дефект в одной X-хромосоме им компенсировать нечем, вследствие этого дальтонизм и проявляется у них в 20 раз чаще. Для сравнения: этой аномалией страдают примерно 8% мужчин, и всего лишь 0,4% женщин (хитрые – сами передают, но не страдают).

Фото – как видит дейтераноп:

Фото – как видит тританоп:

Текущая ситуация в мире

Безусловно, нарушенное цветовосприятие снижает качество жизни, доставляет определенные неудобства, ограничивает профессиональные возможности. В первую очередь, это касается получения водительских прав и работы в некоторых отраслях. Страдающие дальтонизмом получают водительские права категорий А и В, но с ограничением – запретом работы по найму. То есть разрешено управление личным транспортом, запрещена перевозка пассажиров и грузов.

В странах Евросоюза водительские удостоверения дальтоникам выдаются без ограничений, а в Румынии дальтоники вообще не имеют права управлять транспортными средствами.

Также профессиональные ограничения распространяются на остальную часть транспортной отрасли (авиацию, судоходство, железнодорожный), химическую и военную отрасли, полиграфию, некоторые медицинские специальности. Это связано с потенциальной опасностью для жизни и здоровья. Эти лица при прохождении медкомиссии обязательно проходят тестирование на нарушения цветовосприятия.

Если вы нашли у себя признаки нарушения цветовосприятия, обязательно обратитесь к специалисту-офтальмологу, который проведет точную диагностику. Лицам, страдающим дальтонизмом, необходимо не терять бдительность в повседневной жизни, не стоит также пренебрегать запретами на работу по определенным специальностям – несмотря на кажущуюся адаптацию, это может рано или поздно привести к несчастному случаю или другой серьезной проблеме.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

Пути передачи дальтонизма

Наследование ребёнком дальтонизма зависит от его пола, и от того, кто из родителей является носителем «искажающего» гена. В большинстве случаев, дальтонизмом страдают мужчины, а передаётся оно по линии матери.

Механизм наследования

Дальтонизм наследуют все дети без исключения, но проявляется он не у всех в одинаковой степени. Возможные комбинации передачи гена:

• мужчина-дальтоник + женщина, не страдающая искажением восприятия цветов = дочери-дальтоники и здоровые сыновья;
• здоровый мужчина + женщина, страдающая искажённым цветовосприятием = у сыновей и дочерей риск дальтонизма 50%;
• мужчина-дальтоник + женщина, являющаяся носителем = дочери носители и дальтоники с вероятностью 50%, сыновья-дальтоники в 50%;
• мужчина-дальтоник + женщина-дальтоник = передача заболевания 100%, как у сыновей, так и у дочерей.

Факторы, влияющие на наследственность дальтонизма

Как уже было сказано ранее, наследственность дальтонизма зависит от того, кто из родителей является носителем дефектного гена, и от пола ребёнка.

Схема передачи дальтонизма

Рассмотрим более подробно и схематично, как происходит наследование гена дальтонизма при различных генотипах родителей, являющихся носителями. Возьмём Х – за здоровую хромосому, Х1 — за дефектную хромосому, поражённую дальтонизмом. Итак:

• женщина, не носитель дальтонизма, здорова (ХХ) + мужчина, страдающий дальтонизмом (Х1Y) = дочери, носители дефектного гена, искажающее цветовосприятие (ХХ1). Они унаследуют хромосому-Х от матери, и ещё одну хромосому от отца, поражённую дальтонизмом. Заболевание рецессивно, что позволит дочерям быть здоровыми. Так же и с сыновьями, которые не станут носителями гена дальтонизма (ХY). Это обусловлено тем, что они получат Y-хромосому от отца, страдающего дальтонизмом. В данном случае передача дальтонизма по наследству = 0%;
• женщина-носитель дальтонизма (XX1) + здоровый мужчина (XY) = дочери таких родителей будут здоровыми, но в 50% случаев станут носителями дефектного гена. Первая половина будет с ХХ хромосомами, вторая – с ХХ1. У сыновей же, 50% риск стать дальтониками. Больные (Х1Y), здоровые (XY). В данном случае наследовать заболевание могут только сыновья, а риск составит 25%;
• мужчина-дальтоник (X1Y) + здоровая женщина (ХХ1) = дочери будут носителями дальтонизма с риском 50%, это обусловлено тем, что они унаследуют больную хромосому отца и здоровую хромосому матери. Вторая половина дочек будут дальтониками (Х1Х1). Такая же ситуация будет и у сыновей. В данном случае, риск заболевания будет равен 50%, шансы наследования болезни одинаковы, для сыновей и для дочерей;
• Женщина-дальтоник (Х1Х1) + здоровый мужчина (XY) = все дочки-носители. В таком случае, все девочки станут носителями заболевания (ХХ1), благодаря здоровой хромосоме отца. Все мальчики унаследуют дальтонизм (Х1Y), из-за дефектной хромосомы матери. Все сыновья будут больны. Риск заболевания 100%;
• Мужчина и женщина, оба страдающие дальтонизмом = все сыновья и дочери унаследуют дальтонизм (X1X1 и X1Y). Дальтонизм в 100% случаев.

Как видят дальтоники?

Генетика пола

Заболевание дальтонизмом не проявится при наличии аллельного гена (здорового), так как дальтонизм является рецессивным признаком. Поражённый данным заболеванием ген расположен в половых хромосомах. Именно по этой причине гена, который сможет перекрыть «дефектный» — может и не быть. У мужчин есть только одна хромосома – «Х», поэтому они больше подвержены риску проявления заболевания, сопровождающегося искажённым восприятием цветов.

Пути передачи дальтонизма

Передача дальтонизма зависит от того, у кого из родителей имеется дефектный ген и от пола ребенка, который этот ген получает. Чаще заболевание встречается у мужчин, хотя передается оно по женской линии. Ген содержится в половых хромосомах и является рецессивным.

Мать может быть носителем рецессивного гена, но поскольку у нее две ХХ-хромосомы, то вторая хромосома блокирует дефектную и болеть она не будет. А вот отец имеет ХY-хромосомы, и заболевание у него проявляется в полной мере.

Х-хромосомы – это половые хромосомы, которые содержат ген дальтонизма. Наследование дальтонизма сыновьями происходит только от матери. Если оба родителя страдают этой болезнью, то в этом случае ген передается и дочери. Но это происходит достаточно редко.

В ряде случаев этот тип заболевания является приобретенным. Нарушение цветовосприятия произошло у людей по причине:

1. травм головного мозга или нарушении деятельности ЦНС,
2. длительного укачивания в транспорте или на судне,
3. постоянной работы за компьютером (временное нарушение),
4. травмы глаза, при которой поражается зрительный нерв,
5. затемнения хрусталика или катаракта,
6. прием ряда медикаментов без назначения врача.

Нарушения могут быть временными или остаться навсегда в зависимости от происхождения заболевания или ее причины.

Как передается дальтонизм по наследству?

Проследим, как наследуется дальтонизм при разных типах сочетания дефектных и здоровых генов:

• Женщина здорова (ХХ), а мужчина является дальтоником (Х*Y). Дочерям достанется рецессивный ген и они станут его носителями (Х*Х), но болеть не будут. Сыновья вырастут здоровыми, так как наследуют от отца только Y-хромосому. Заболевание в такой семье проявляться не будет.
• Женщина – носитель больного гена (Х*Х), мужчина здоров. Дочери в 50% случаев будут носителями данного гена, но заболевание не проявится. Сыновья в 50% случаев будут здоровы (ХY) и в 50% случаев – больные (Х*Y). Наследование происходит в 25% случаев и только у мальчиков.
• Женщина является носителем гена дальтонизма (Х*Х), мужчина болен (Х*Y). Половина дочерей получит дефектную хромосому, но не заболеет (Х*Х), вторая половина окажется больна (Х*Х*). Сыновьям заболевание будет передаваться в тех же соотношениях: 50% (ХY) и 50% (Х*Y). Заболевание будет проявляться в 50% случаев, т.е. заболеет половина детей.
• Женщина – дальтоник (Х*Х*), мужчина здоров (ХY). Девочки в семье будут носителями больного гена, так как второй, здоровый они получат от отца, передающийся больной ген окажется у сыновей. Все мальчики в семье будут больны (Х*Y).
• Если оба родителя — дальтоники, то все дети окажутся больны, так как ген дальтонизма перейдет к дочерям и сыновьям. Заболевание наследуется на 100%.

Чтобы выявить заболевание, используют полихроматические таблицы, на которых при помощи разноцветных точек изображены фигуры или цифры. Больной не увидит разных цветов, для него это будет размытый, серый фон. Наследование влияет на оба глаза.

Наследование дальтонизма связано с полом ребенка. Риск получить такое заболевание гораздо больше у мальчиков, девочки же в большинстве своем не болеют, но в их генотипе может содержаться больной ген. Дальтонизм передается по наследству из поколения в поколение, его можно проследить по родословной.